Diagnose tijdens de zwangerschap

• Bloedonderzoek  > Als er in het bloed bij de mama AFP (alfa-foeto-proteïne) te vinden is, dan kan dit op een open ruggetje wijzen.

• Echoscopisch onderzoek > Met dit onderzoek wordt er gezocht naar een opening op de rug en het ontbreken van wervelbogen. Als er sprake is van een ‘normale’ echo, dan zal de opening niet gevonden worden. Zowel een verborgen als een zichtbaar open ruggetje niet.

• Vruchtwaterpunctie > Bij een vruchtwaterpunctie kan de hoeveelheid AFP in het vruchtwater van de moeder bepaald worden. Ook hierbij kan alleen een Spina bifida aperta gevonden worden. 

Diagnose voor de geboorte

Wanneer de diagnose voor de geboorte wordt gesteld, dan worden de ouders in contact gebracht met de kinderneuroloog. De kinderneuroloog kan informatie geven over het ontstaan, de diagnose, de gevolgen en de verwachtingen. Pas na de geboorte kan de kinderneuroloog met meer zekerheid informatie geven over de betekenis van de aandoening van het kind. Tot de bevalling blijven de ouders onder controle bij de gynaecoloog. De gynaecoloog bespreekt met de ouders waar en he de bevalling plaatsvindt en op welke tijdstip.

Diagnose na de geboorte 

De eerste onderzoek is door de verloskundige gelijk duidelijk over Spina Bifida. In de eerste dagen van de opnamen wordt het kind door verschillende kinderspecialisten onderzocht, zoals de kinderneuroloog, de kinderneurochirurg en de kinderorthopedisch chirurg. De kinderneuroloog stelt vast welke zenuwen minder of helemaal niet meer werken. De kinderneurochirurg onderzoekt hoe beschadigd het ruggenmerg is en gaat kijken naar de mogelijkheden van een operatie.

De kinderorthopeed inspecteert de wervelkolom en de afwijkingen van de ledematen. De kinderneuroloog onderzoekt de functie van de blaas, de urinewegen en de nieren. Een MRI-scan van de hersenen en het ruggenmerg wordt gedaan om de stoornissen van het centrale zenuwstelsel duidelijk te maken. De nieren en de blaas worden echografisch gemaakt. Vervolgens worden de gewrichtsafwijkingen met röntgenfoto's vastgesteld van de wervelkolom, heupen en voeten. In een paar dagen worden veel onderzoeken gedaan. De diagnose van Spina Bifida is vaak moeilijk vast te stellen, omdat dit vaak niet meteen wordt opgemerkt. Soms kun je wel aanwijzingen zien zoals: veel beharing, een 'putje' boven de bilnaad of huidverkleuring.